Végzetes genetikai betegségek

Áttekintés

A genetikai betegségek a kromoszómákon vagy géneken mutációk vagy rendellenességek következményei. Egyes etnikai csoportok nagyobb kockázatot jelentenek bizonyos genetikai betegségekre, mint mások, de a betegségek bármely csoportban előfordulhatnak, a Genetic Disease Foundation szerint. A különböző genetikai állapotok különböző tüneteket okoznak, és ezek a genetikai betegségek végzetesek.

Tay-Sachs-betegség

A Tay-Sachs-betegség örökletes anyagcsere-rendellenesség, és valószínűleg a legismertebb genetikai betegség, amely a zsidó lakosságot érinti, a mazor.net szerint. A Tay-Sachs-szel rendelkező egyéneknek nincs enzimük, a hexózaminidáz A-ból, amely nélkül zsíros anyag épül a sejtekben, különösen az agy idegsejtjeiben, kárt okozva. Bár későn alakulhat ki Tay-Sachs, általában csecsemőknél diagnosztizálják. A betegséget súlyos mentális és fejlődési zavar jellemzi, amely hirtelen kezdődik, amikor a gyermek négy-nyolc hónapos. A betegség halálos, és a halál általában 5-8 éves kor között következik be.

Niemann-Pick betegség (A típus)

A Neimann-Pick betegség valójában egy olyan öröklött rendellenességek csoportja, amelyek magukban foglalják az anyagcsere-rendszert, ahol nagy mennyiségű zsíros anyag vagy lipidek elkezdenek felhalmozódni olyan szervekre, mint a máj, a lép, a tüdő és az agy, a Nemzeti Neurológiai Intézet És a Stroke (NINDS). A betegségnek számos típusa van, de az A típus a leggyakoribb, és a csecsemőknél fordul elő. Az érintett csecsemők általában sárgaságot, megnagyobbodott májat és súlyos agykárosodást okoznak. A halál általában 18 hónapos kor előtt következik be.

Triszómiák 18 és 13

Az egészséges egyéneknek vannak pár kromoszómái, de a Trisomy 18 és Trisomy 13 betegségekben 3 kromoszóma van, vagy egy extra kromoszóma a tizennyolcadik és a tizenharmadik kromoszóma pároknál. Ezek genetikai rendellenességek, amelyek különböző születési rendellenességeket okoznak, valamint a súlyos mentális retardációt, a Stanford-i Lucile Packard Gyermekkórház szerint. A születési rendellenességek közé tartoznak a szívhibák, a rosszindulatú fejek és az abnormálisan fejlett agy. A szervezet szinte minden szervrendszerét hátrányosan érinti, és az ezekkel a rendellenességekkel rendelkező csecsemők 90 százaléka meghal 1 éves kortól, e csecsemők 5-10 százaléka túlél az élet első évében, és rendkívül ritka, hogy Hosszú távú túlélés. A Trisomy 18 és a Trisomy 13 további nevei az “Edwards-szindróma” és a “Patau-szindróma”.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis vagy a CF progresszív betegség, amely a nyálmirigyeket befolyásolja. Ez egy krónikus betegség, és az emberi genetikai projekt információs oldalának megfelelően gyakran halálos kimenetelű, bár jelentős előrehaladás történt a kezelésben, ami növeli a várható élettartamot. A CF egyének várható élettartama körülbelül 30 év. A CF által érintett szervrendszerek magukban foglalják az emésztési, légzőszervi és reproduktív rendszereket és a verejtékmirigyeket. A nyálkahártya a tüdőben és a belekben összegyűlik, megnehezíti a lélegzést és a tápanyagok felszívódását, és a verejtékezés során az emelkedett sószint elvesztése szívproblémákat okozhat. Vannak gyógyszerek és kezelések, amelyek segítik a nyálkahártya eltávolítását és a CF tüneteinek kezelését, és a kezelés tipikusan minden beteg számára egyedi.